Syndrome XYY Symptômes, Causes, Traitement

Le Syndrome XYY est une maladie d'origine génétique qui est l'une des altérations chromosomiques les plus courantes chez les hommes (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).

Cliniquement, cette condition se caractérise par une augmentation excessive de la croissance physique (macrocefalia, la taille et le poids élevé, etc.), le développement psychomoteur généralisée retard et des difficultés à acquérir des compétences linguistiques (Alonso Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Le syndrome XYY survient à la suite d'une anomalie génétique entraînant une augmentation du nombre de chromosomes sexuels. En d'autres termes, il s'agit de la présence d'un chromosome Y supplémentaire (Villa Milla et Martínez-Frías, 2000).

En ce qui concerne le diagnostic, même si, dans la plupart des cas, les signes ne sont généralement pas cliniquement évidents, ils reposent généralement sur l'identification des altérations liées à l'apprentissage et au comportement. En outre, il est essentiel de mener une étude génétique pour confirmer sa présence (Villa Milla et Martínez-Frías, 2000).

D'un autre côté, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ce type d'altération. Cependant, toutes les interventions visent principalement l'éducation spécialisée, la thérapie physique ou le traitement de complications médicales.

Caractéristiques du syndrome XYY

Le syndrome XYY est une pathologie d'origine génétique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome sexuel Y chez l'homme (Genetics Home Reference, 2016).

En ce sens, les êtres humains ont un total de 46 chromosomes organisés par paires, soit 23 paires. Parmi celles-ci, l'une des paires détermine le sexe biologique de l'individu.

Plus précisément, la paire de chromosomes sexuels qui définissent un embryon femelle et se compose de deux chromosomes X, alors que la paire de chromosomes sexuels qui différencient un embryon mâle, est formé par un X et un Y

Ainsi, la division et la combinaison de toutes les informations génétiques, en plus du sexe, détermineront toutes les caractéristiques cognitives et physiques (Association des anomalies et malformations dentofaciales, 2012).

Cependant, au cours du développement prénatal, l’incidence de divers facteurs pathologiques ou la présence de mécanismes anormaux peut entraîner une défaillance de l’organisation chromosomique, entraînant la présence d’un chromosome sexuel supplémentaire. (Association des malformations et anomalies dentofaciales, 2012).

Dans ce cas, dans le syndrome XYY, l'altération chromosomique affecte le nombre de chromosomes sexuels Y, générant un autre chromosome (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).

Cette condition a été décrite par Jacobs en 1960, qui était principalement intéressé par les traits comportementaux des personnes touchées, défini par la propension à la violence et la criminalité (Rio, Puigvert et pomerol 2007).

Après la découverte de l'ADN et le développement des méthodes et outils d'étude, au cours des années 60 et 70, l'exploration de cette maladie est principalement axée sur l'identification des caractéristiques phénotypiques les plus courantes (Re et Birkhoff, 2015) .

En particulier, la plupart des études ont porté sur l'analyse de l'association possible entre les anomalies des chromosomes sexuels et la présence de troubles du développement ou de comportement socialement déviants (Re et Birkhoff, 2015).

Historiquement, le syndrome XYY était associé à un phénotype comportemental agressif et violent (Re et Birkhoff, 2015).

En outre, dans de nombreux cas, il est fait référence à tort à cette maladie comme un trouble « super homme » parce que la copie supplémentaire du chromosome du sexe masculin, a été associée au développement des caractéristiques physiques et des comportements plus prononcés dans ce sexe (National Organisation pour Rare Disroders, 2016).

Cependant, à l'heure actuelle, cette pathologie est définie cliniquement par l'augmentation du développement physique et la présence de troubles psychomoteurs ou d'autres problèmes d'apprentissage (National Organisation for Rare Disroders, 2016).

Est-ce fréquent?

Les anomalies et altérations liées aux chromosomes sont parmi les plus fréquentes parmi toutes celles qui affectent cette structure génétique (Alonso, Fernández García et Muñoz Torres, 2005).

En ce sens, le syndrome XYY est l’une des altérations chromosomiques les plus courantes chez les hommes (del Río, Puigvert et Pomerol, 2007).

D'autre part, différentes analyses épidémiologiques ont déterminé que le syndrome XYY avait une incidence d'environ 1 cas pour 1 000 nouveau-nés (Genetics Home Reference, 2016).

Dans le cas des États-Unis, cette pathologie peut toucher environ 5 à 10 nouveau-nés par jour (Genetics Home Reference, 2016).

Enfin, en ce qui concerne les caractéristiques sociodémographiques associées à la fréquence de cette pathologie, nous l'avons indiqué, il s'agit d'une maladie qui affecte exclusivement le sexe masculin (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

En outre, aucun autre type de modèle lié à la situation géographique et à l’origine ou appartenant à des groupes ethniques et raciaux particuliers n’a été identifié.

Signes et symptômes

Des anomalies génétiques associées syndrome XYY, ils produiront une série de signes et symptômes cliniques. Cependant, dans la plupart des personnes touchées cette condition ne soit pas présentée de façon pertinente, il peut rester non diagnostiquée vie (Comprendre les troubles chromosomiques, 2016).

Par conséquent, même si la configuration chromosomique XYY, ne cause habituellement ou caractéristiques physiques inhabituelles significativement pathologiques, il est possible d'identifier certains signes et symptômes courants chez les personnes concernées:

Le développement physique

L'une des principales caractéristiques du syndrome XYY est le cours de physique, être plus prononcée ou exagérée que prévu pour le sexe et l'âge biologique de la personne concernée (rivière, Puigvert et pomerol, 2007).

Depuis la petite enfance est possible d'identifier une augmentation significative du taux de croissance et de développement physique (Nguyen-Minh, Bührer et Kaindl, 2014).

Ainsi, à la fois la hauteur pendant l'enfance, comme la taille adulte, ont tendance à être au-dessus de la moyenne de la population générale (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005), autour d'environ 7 cm au-dessus (Nguyen-Minh, Bührer et Kaindl, 2014).

En général, affecté à l'âge adulte dépasse souvent 180 cm (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005).

En outre, le développement physique comprend souvent d'autres fonctionnalités telles que l'augmentation significative de la configuration globale ou le développement macrocefalia général Caporal (Alonso, Ferandez-García, Muñoz-Torres, 2005)

À cet égard, macrocéphalie est défini comme un type de trouble neurologique dans lequel il est possible d'identifier une augmentation anormale ou exagérée de la taille totale de la tête (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Ainsi, les personnes atteintes du syndrome XYY, circonférence de la tête plus grande que prévu pour leur âge biologique et le sexe (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015) peuvent se développer.

Bien que le macrocefalia ne cause généralement pas de complications médicales importantes, dans la plupart des cas, il peut être associé au développement des épisodes convulsifs, dysfonction cortico ou des troubles du développement, entre autres altérations (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015) .

Troubles musculo-squelettiques

Les anomalies osseuses et de la structure musculaire principalement associés au rythme accéléré de croissance physique (maladies génétiques rares et Centre d'information, 2016).

Ainsi, l'une des conclusions physiques les plus importants dans le syndrome XYY est l'identification d'une hypotonie musculaire forte (maladies génétiques rares et Centre d'information, 2016).

hypotonie musculaire est définie par la présence d'un tonus musculaire anormalement diminuée. Visuellement, cette modification peut être réalisée dans un des membres affaissés exagérées ou les articulations (National Institutes of Health, 2016).

En général, hypotonie musculaire provoque d'autres complications telles que l'insuffisance musculaire et la coordination motrice, un mauvais contrôle des membres ou la tête, etc. (National Institutes of Health, 2016).

Altérations neurologiques

En plus des anomalies décrites ci-dessus, il est possible que tout autre domaine connexe neurologique et la présence de maladies associées aux troubles du système nerveux individuelles se produisent.

En ce sens, la présence de tremblements est un autre symptôme caractéristique du syndrome XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Le tremblement peut être défini comme la présence d'un mouvement musculaire involontaire caractère rythmique. Elle touche généralement une priorité aux mains et aux bras, bien qu'il soit possible que la tête affectée développe ou de la voix (Labiano-Foncubierta et Benito-León, 2013).

Bien que cette constatation clinique n'est pas un symptôme de gravité, peut entraîner des complications secondaires associés à l'acquisition des habiletés motrices ou l'exécution des activités de la vie quotidienne.

D'autre part, dans beaucoup touchés par le syndrome XYY, il est également possible d'identifier la présence de tics moteurs (Genetics Home référence, 2016).

Les tics moteurs sont le développement des mouvements incontrôlables soudaines des groupes musculaires spécifiques. Parmi les plus courantes sont liées à vaciller, des expressions faciales anormales ou des mouvements de bras ou des jambes (National Institutes of Health, 2016).

En outre, le génotype génétique peut causer lié aux anomalies du système nerveux, entraînant des anomalies associées à la sphère cognitive, comme décrit ci-dessous.

Un retard psychomoteur

Le conseil d'administration, le développement moteur des personnes touchées, souvent pauvres, dès les premiers stades de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Ainsi, les troubles moteurs tels que hypotonie musculaire ou la présence de tremblements entravera de manière significative l'acquisition de diverses compétences de base telles que la capacité de marcher ou de gesticulations (maladies génétiques rares et du Centre d'information, 2016).

Problèmes d'apprentissage

Au niveau cognitif, la présence de troubles liés à l'apprentissage constitue un autre trait caractéristique des personnes atteintes du syndrome XYY (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).

Dans ce domaine, les anomalies les plus courantes sont associées à la langue, c'est-à-dire qu'une difficulté marquée peut être observée dans l'acquisition des compétences liées à la communication et à la maîtrise d'une langue (Centre d'information sur les maladies génétiques et rares, 2016).

Normalement, plus de 50% des personnes touchées souffrent d'un trouble d'apprentissage. En ce sens, la dyslexie est l’une des plus fréquentes (Organisation nationale des maladies rares, 2016).

Altérations comportementales et émotionnelles

Dans de nombreux cas signalés dans la littérature clinique, des anomalies comportementales liées aux troubles du spectre autistique ont été décrites (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).

En outre, en termes de caractéristiques spécifiques, ils ont souvent un tempérament explosif, des comportements impulsifs et difficiles, une hyperactivité ou un comportement antisocial (Organisation nationale des maladies rares, 2016).

Les causes

Comme nous l'avons souligné dans la description initiale, ce syndrome est le produit d'une altération génétique liée à la structure chromosomique.

Ainsi, les caractéristiques cliniques du syndrome XYY sont produites par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. En conséquence, la personne affectée a un total de 47 chromosomes au lieu de 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que cela affecte généralement toutes les cellules du corps de manière généralisée, beaucoup de personnes atteintes présentent seulement cette anomalie génétique, connaissant ce phénomène sous le nom de mosaïcisme (Genetics Home Reference, 2016).

À un niveau spécifique, tous les gènes individuels pouvant être impliqués dans cette pathologie ne sont pas encore connus.

Diagnostic

Les signes et symptômes caractéristiques du syndrome XYY sont généralement évidents au stade de l'enfance, car les problèmes d'apprentissage et autres liés à la sphère cognitive atteignent un niveau de complexité évident.

Cependant, certains patients peuvent présenter un état clinique asymptomatique, le diagnostic n'est donc jamais posé.

Dans les cas habituels, la suspicion diagnostique commence par l'identification de signes physiques (croissance exagérée, macrocéphalie, etc.) et d'altérations cognitives (acquisition de la motricité, acquisition de la communication, etc.) (Healthline, 2016).

Ainsi, une fois qu'une bonne partie des caractéristiques a été identifiée, il est nécessaire d'effectuer divers tests de laboratoire (Healthline, 2016):

• Test hormonal: les analyses hormonales se concentrent sur l'évaluation des niveaux d'hormones sexuelles dans le corps. Normalement, il s'agit d'identifier le volume de testostérone dans le sang, dont les niveaux anormaux peuvent indiquer la présence d'une altération.
• Analyse chromosomique: il est essentiel de mener une étude génétique pour identifier la présence de chromosomes supplémentaires.

Traitement

Les interventions médicales utilisées dans le syndrome XYY sont principalement favorables (Organisation nationale des maladies rares, 2016).

Actuellement, il n'y a pas de remède à cette maladie. Par conséquent, le traitement est orienté vers le fait de travailler avec des difficultés d'apprentissage ou un retard psychomoteur (Organisation nationale des maladies rares, 2016).

En ce sens, dans divers cas où les problèmes de comportement atteignent une ampleur significative, il est probable qu'une intervention psychologique cognitivo-comportementale soit nécessaire.

Références

1. Alonso, G., Fernández-García, D. et Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mâle avec azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Syndrome XYY. Département de génétique clinique Obtenu par le département de génétique clinique.
3. del Río, M., Puigvert, A. et Pomerol, J. (2007). Syndrome 47, XYY et infertilité: à propos d'un cas. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, syndrome XYY. Récupéré de Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Qu'est-ce que le syndrome XYY? Obtenu par Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. et Kaindl, A. (2014). La microcéphalie est-elle une caractéristique jusqu'ici non reconnue du syndrome XYY? Goal Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Syndrome 47, XYY. Récupéré du Centre d'Infromation Génétique et Maladies Rares.
8. NORD. (2016). Syndrome XYY. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
9. Re, L. et Briskhoff, J. (2015). Le syndrome 47, XYY, 50 ans de certitudes et de doutes: une revue systématique. Agression et comportement violent, 9-17.
10. Villa Milla, A. et Martínez-Frías, M. (2000). Diagnostic cytogénétique avec résultat 47, XXY. Propositus.