Syndrome de Waardenburg Symptômes, causes, traitement

Le Syndrome de Waardenburg (SW) Il est une maladie d'origine génétique classée comme un type de neurocristopathie (Llalliré, Young Park, Pasarelli, Petuaud, Raffo, Rodriguez Alvarez et Virguez, 2010).

Ses caractéristiques cliniques sont définies par la présence de la surdité ou une déficience auditive, pigmentation anormale des yeux, des cheveux ou de la peau et diverses altérations du visage (Vázquez Rueda, Blesa Sanchez Nunez Nunez y Galán Gómez, 1998).

Cette maladie est caractérisée par une forte variabilité symptomatique si existe plusieurs types: Type I, de Type II, Type III (syndrome de Waardenburg-Klein ou psudo Waardenburg) et de type IV (syndrome de Waardenburg-Shah) (Parpar Tena, 2016 ).

Un niveau étiologique, le syndrome de Waardenburg a un mode autosomique dominant d'hérédité (Lattig et Tamayo, 1999). Habituellement, il associé à des mutations spécifiques dans EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 et MIT (Genetics Home Reference, 2016) gènes.

Le diagnostic repose sur divers critères cliniques majeurs et mineurs. Cependant, il est nécessaire d'effectuer plusieurs tests de laboratoire complémentaires (Lalliré et al., 2010).

Il n'y a pas de traitement curatif ou spécifique pour le syndrome de Waardenburg (Lalliré et al., 2010).

Intervention à cette condition se concentre habituellement sur le traitement des troubles de l'audition (procédures chirurgicales, les implants cochléaires, etc.), l'orthophonie et la réadaptation neuropsychologique, en plus psychologique (Castro Perez Sanabria Negrin, Torres Capote, IvirucU Tielves et Gonzalez Serrano , 2012, Parpar Tena, 2016).

Caractéristiques du syndrome de Waardenburg

le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique congénitale caractère dont les signes et les symptômes ont tendance à varier considérablement entre les touchés (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Les caractéristiques les plus courantes sont des anomalies du visage distinctifs, la pigmentation anormale de la peau, les yeux ou les cheveux, et la surdité (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Dans la littérature médicale, ce syndrome est généralement considéré comme un type de génodermatose o neurocristopathie (Touraine, 2008).

Le terme génodermatose se réfère à une large caractérisée par la présence d'anomalies et troubles de la peau d'origine génétique (Falcon Lincheta, 2016) les maladies articulaires.

En outre, le terme neurocristopathie fait référence à un groupe de maladies résultant des anomalies et des processus de développement défectueux lors de la migration et la différenciation des cellules de la crête neurale pendant la gestation (Espinosa Calderon et Alonso, 2009).

La crête neurale est une structure embryonnaire formé par un grand nombre de cellules non différenciées dont le développement va conduire à la formation de cellules craniofaciales et neuronales et gliales pour former une grande partie du (Diaz Hernandez et Mendez Herrera, 2016) Structure du système nerveux .

généralement entre les semaines 8 et 10 de gestation commencer le processus de migration de cellules qui forment la crête neurale (Vázquez Rueda et al., 1998).

Lorsque divers facteurs pathologiques ou anomalies génétiques interférer avec ce processus, les anomalies cognitives et / ou physiques importants peuvent se produire, telles que le syndrome de Waardenburg (Vázquez Rueda et al., 1998).

Ce syndrome a été décrit par un généticien et un ophtalmologiste néerlandais Petrus Johannes Waardenburg en 1848 (Castro Pérez, Ledesma Vega, Ivis Otaño Placencia, Ramirez Ramos Sosa et Cruz, 2011).

Dans son rapport clinique, il a évoqué les principales caractéristiques cliniques (Parpar Tena, 2016):

• Dittopia cantorum
• Hyperplasie nasale
• Altérations pigmentaires oculaires
• Surdité variable
• Anonyme pigment pigmentaire

Des analyses ultérieures ont mis en évidence une grande variabilité clinique du syndrome de Waardenbur. De plus, le syndrome de McKusick associé à des cours cliniques similaires, tels que la maladie de Hirschsprung (Vázquez Rueda et al., 1998).

À l'heure actuelle, il est considéré comme une maladie rare, qui se produit avec des degrés de déficience auditive qui peut provoquer des modifications importantes de l'apprentissage et le développement ultérieur de la personne concernée (Castro Pérez et al., 2011).

Le pronostic est le syndrome de Waardenburg favorable, même si elle peut donc associée à une morbidité et la mortalité liées, en particulier les complications médicales intestinales (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Statistiques

On estime que la prévalence du syndrome de Waardenbur est de 1 cas pour 40 000 personnes dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).

Depuis sa découverte ont atteint environ 1 400 cas différents décrits dans la littérature médicale et expérimentale (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Cela semble affecter les hommes et les femmes également.Aucune association n'a été identifiée avec des régions géographiques particulières ou des groupes ethniques et raciaux (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).

Le syndrome de Waardenbug représente 2 à 5% de tous les cas diagnostiqués de perte auditive congénitale (Genetics Home Reference, 2016).

Bien que plusieurs cours cliniques aient été identifiés, les types I et II sont les plus courants. Les types III et IV sont rares (Genetics Home Reference, 2016).

Signes et symptômes

Le syndrome de Waardenburg se caractérise par trois changements fondamentaux: anomalies cranio-faciales, des anomalies pigmentaires et la surdité (Organisation nationale pour les Disroders rares, 2016; Lalliré et al, 2010; Lattig et Tamayo, 1999.):

Altérations du crâne et du visage

• Dittopia cantorum: l'angle interne des yeux présente généralement une disposition déplacée vers la zone latérale.
• Hypertherisme: la distance entre les deux yeux est généralement plus grande que d'habitude.
• Fente labiale: fissure ou fente située dans une ou plusieurs zones de la lèvre supérieure.
• Sinofridia: Les sourcils présentent généralement un développement continu, sans séparation ni zone de poil libre.
• Hypoplasie nasale: Le pont du nez présente généralement une structure large, avec des zones sous-développées ou des malformations.

Anomalies pigmentaires

• Les yeux: ils montrent généralement une diminution significative de leur coloration ou de leur pigmentation. Il est fréquent que l'un ou les deux aient une teinte bleuâtre très claire. Il est également possible d'identifier une hétérochromie variable, résultant en différentes tonalités entre les deux yeux.
• Les cheveux: il se caractérise par un développement prématuré de la canite ou une perte de pigmentation. Les cheveux de la tête, des sourcils ou des cils acquièrent une coloration blanche. Souvent, une touffe ou une zone localisée de poils blancs (poliosis) est observée.
• Peau: bien que cela soit rare, chez certaines personnes, il est possible d'observer des zones décolorées de la peau avec un aspect blanc (vitiligo). Des anomalies dans le développement du tissu conjonctif peuvent également apparaître.

Surdité congénitale

La perte de la capacité auditive et de l’acuité auditive est une autre des principales conclusions médicales du syndrome de Waardenburg.

Le plus commun est d'identifier un degré variable de surdité ou de perte auditive neurosensorielle chez les personnes atteintes.

Le terme perte auditive neurosensorielle Il fait référence à une perte auditive due à des blessures internes sur les terminaisons nerveuses conduisant l'information auditive de l'oreille interne aux centres cérébraux (National Institutes of Health, 2016).

Avez-vous des cours cliniques différents?

syndrome de Waardenburg est classé en 4 types de base en fonction de l'évolution clinique et les symptômes spécifiques qui sont présents dans les personnes touchées (Castro Pérez et al., 2011):

• Type I: Ce sous-type est défini par la présence de toutes les altérations liées à la structure pigmentaire cranio-faciale et oculaire. Environ 25% des personnes atteintes présentent une surdité neurosensorielle.
• Type II: Les anomalies oculaires et faciales sont moins courantes dans ce sous-type. Plus de 70% des personnes atteintes développent une surdité neurosensorielle et ne présentent pas de dystopie cantorum.
• Type III (syndrome de Waardenburg-Klein): Son évolution clinique est similaire à celle du type I. De plus, les patients atteints présentent certaines anomalies musculo-squelettiques et neurologiques. Il est fréquent d'observer une microcéphalie ou une déficience intellectuelle.
• Type IV (syndrome de Waardenburg-Shah): Les caractéristiques de type I sont généralement associées à la présence d'autres anomalies telles que le mégacôlon congénital.

Les causes

Le syndrome de Waardenbuug a une origine congénitale associée à diverses altérations génétiques (Lattig et Tamayo, 1999).

L'analyse de cas a permis lieu ces anomalies génétiques: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 et MIT (Genetics Home Reference, 2016).

Cet ensemble de gènes semble être impliqué dans le développement et la formation des différents types de cellules, y compris les responsables de la production de mélanocytes (Genectics Accueil de référence, 2016).

Les mélanocytes sont responsables de la production de mélanine, un pigment qui contribue à la couleur des yeux, des cheveux ou de la peau (Genectics Home Reference, 2016).

En fonction des différents cours cliniques, nous pouvons identifier différentes altérations génétiques (Genectics Home Reference, 2016):

• Type I et Type III: Gène PAX3.
• Type II: Gènes MITF et SNAI2.
• Type IV: ges SOX10, EDN3 et EDNRB.

Diagnostic

Comme nous l'avons indiqué dans la description initiale, le diagnostic du syndrome de Waardenbug repose sur plusieurs critères majeurs et mineurs (Llalliré et al., 2010):

 Critères majeurs

• Perte de capacité auditive associée à une surdité neurosensorielle.
• Altération de la pigmentation et coloration des yeux: iris bleu, iris bicolore et / ou hétérochromie.
• Altération de la pigmentation des cheveux: cheveux blancs sur la tête, les sourcils, les cils, etc.
• Fente labiale
• Dittopia cantorum.

Critères mineurs

• Altération de la pigmentation de la peau.
• Développement prématuré des cheveux gris.
• Développement continu des sourcils.
• Pont nasal anormalement large.

Pour établir un diagnostic définitif, il est essentiel d'identifier la présence de deux critères majeurs ou au moins un majeur et deux mineurs.

De plus, il est nécessaire d'utiliser des tests complémentaires: biopsie, audiométrie ou tests génétiques (Lalliré et al., 2010).

Traitement

Le syndrome de Waardenbug ne peut être guéri, bien que des approches symptomatiques puissent être utilisées.

Le traitement des signes et symptômes les plus fréquents nécessite généralement l'intervention médicale de dermatologues et d'ophtalmologistes.

En revanche, dans le cas du traitement de la surdité neurosensorielle, un implant cochléaire peut être réalisé accompagné d'une intervention logopédique et neuropsychologique.

Références

1. Castro Pérez, F., Ledesma Vega, Y., Ivis Otaño Placencia, C., Ramírez Sosa, P. et Ramos Cruz, M. (2011). Syndrome de Waardeburg. Variabilité dans une famille à Sandino, Pinar del Rio, Cuba. Sciences médicales.
2. Castro Pérez, F., Sanabria Negrín, J., Torres Capote, M., Iviricu Tielvez, R. et González Serrano, H. (2012). Syndrome de Waardenburg: handicaps et apparence physique, son lien avec le rendement scolaire et les relations sociales. Sciences médicales.
3. Espinosa, R. et Alonso Calderón, J. (2009). Neurochistopathies et maladie de Hirschsprung. Cir. Pédiatre, 25-28.
4. Genetics Home Reference. (2016). Syndrome de Waardenburg. Récupéré de Genetics Home Reference.
5. Lattig, M. et Tamayo, M. (1999). Syndrome de Waardenburg.
6. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodriguez Alvarez, G. et Virguez, E. (2010). Syndrome de Waardenbug. Arch. Oftal. B. Aires. .
7. NIH. (2016). Syndrome de Waardenburg. Obtenu à partir de MedlinePlus.
8. NORD. (2016). Syndrome de Waardenburg. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
9. Parpar Tena, S. (2016). Syndrome de Waardenburg. Présentation d'un cas avec glaucome pigmentaire. Rev. Mex. Oftalmol.
10. Touraine, R. (2008). Syndrome de Waardenburg-Shah. Obtenu chez Orphanet.
11. Vázquez Rueda, F., E. Blesa Sánchez, R. Núñez Núñez, et E. Galán Gómez (1998). Syndrome de Waardenbug et maladie de Hirschsprung. Un esp pediatr.