Symptômes du syndrome de Kartagener, causes, traitements

Le Syndrome de Kartagener (SK), également connu sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire, est une pathologie rare d'origine génétique (Caballero Iglesias, Sánchez López et Iribarren Marín, 2012).

Elle se caractérise principalement par la présence de situs inversus et par le développement d'une atteinte progressive des voies respiratoires (Caballero Iglesias, Sánchez López et Iribarren Marín, 2012).

Au niveau étiologique, c'est le produit d'un défaut génétique qui affecte la structure et la fonction des flagelles des cellules ciliées de l'organisme (González de Dios et al., 1996).

Concernant les caractéristiques cliniques, certaines des pathologies les plus fréquentes sont liées à la sinusite, à la bronchectasie, aux infections respiratoires chroniques ou aux anomalies associées à l'altération de la position des organes internes (Mittal et Shah, 2012).

Le diagnostic du syndrome de Kartagener est généralement complexe en raison des caractéristiques cliniques. Cependant, l'examen radiologique et microscopique de la biopsie tissulaire est essentiel (González de Dios et al., 1996).

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Kartagener, l'intervention médicale est de nature multidisciplinaire. Il se concentre sur le contrôle des complications médicales et des principaux symptômes de cette maladie (Napolitano, González, Iñíguez et Fonseca, 2002).

Caractéristiques du syndrome de Kartagener

Le syndrome de Kartagener est une maladie caractérisée par une position anormale des organes internes (site inverse), des altérations liées à la fonction respiratoire et une présence variable de l'infertilité (Genetics Home Reference, 2016).

En outre, le syndrome de Kartagener est considéré comme une variante ou un type de dyskinésie ciliaire primitive (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).

Les altérations génétiques liées à cette pathologie doivent affecter au niveau microscopique les cellules ciliées (National Organisation for Rare Disorders, 2016).

Ce type de cellules se caractérise par des structures cellulaires appelées cils dans leur structure. Ils sont généralement situés dans les trompes de Fallope, les canaux déférents, certains groupes cellulaires du système nerveux, les bronches ou les voies respiratoires (Napolitano, González, Iñíguez et Fonseca, 2002).

Les cils constituent une extension ou une projection cellulaire étendue protégée par la membrane plasmique. De plus, il a la capacité de mobilité intrinsèque (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

La fonction essentielle de ces composants cellulaires est de propulser et de faciliter le mouvement de la cellule à travers le fluide ou de déplacer une substance liquide sur une surface cellulaire (Napolitano, González, Iñíguez et Fonseca, 2002).

Certaines des tâches qu’elles accomplissent sont liées à (Torres et Rodríguez, 1995):

• Le nettoyage de diverses surfaces organiques.
• Le transport des gamètes et autres déchets.
• Le flux et le mouvement des fluides dans différentes cavités du corps.
• L'échange de fluides gazeux dans l'haleine.
• L'absorption, la filtration et l'absorption des nutriments.

Malgré la grande variété de tâches et d'activités effectuées par ce groupe de cellules, son fonctionnement optimal et efficace peut être compromis. Fondamentalement en raison de l'incidence de divers facteurs, tels que les altérations génétiques.

La présence d'immobilité ciliaire ou l'absence de coordination des mouvements sont les anomalies les plus fréquentes du syndrome de Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez et Fonseca, 2002).

Cette pathologie a été initialement identifiée par Siewert (1904) et Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Cependant, ce n'est qu'en 1933 qu'une classification clinique a été établie, générée par Manes Kartagener, un pneumologue installé à Zurich en 1933 (Serapinas et al., 2013).

Dans son rapport clinique, Kartagener a décrit un groupe de 4 patients, dont l'état clinique était caractérisé par la présence d'un situs inversé, d'une sinusite récurrente et d'une brochiectasie (González de Dios et al., 1996).

De plus, grâce aux progrès techniques dans l'étude de la structure cellulaire au niveau microscopique, dans les années 70, il a été possible d'associer les caractéristiques cliniques de ce syndrome à la présence de diverses altérations structurelles et fonctionnelles dans les cils des personnes atteintes.

Statistiques

Le syndrome de Kartagener est une maladie rare. Des études épidémiologiques ont estimé leur incidence dans 1 à 2 cas pour 30 000 naissances (Serapinas et al., 2013).

A l'heure actuelle, un nombre plus élevé de cas liés au sexe ou à l'origine géographique n'a pas été observé.

Signes et symptômes

Le syndrome de Kartagener est défini par la présence d'une organisation anormale des organes internes et par le développement progressif de pathologies respiratoires.

Bien que les manifestations kystiques de cette pathologie puissent présenter une grande variabilité, elles sont généralement évidentes dans les phases qui suivent le stade néonatal

Situs Inverse

Avec le terme situs inverse, nous faisons référence à une inversion de la position des structures et des organes corporels (Mittal et Shah, 2012).

Ceci est une condition congénitale dans laquelle le cœur, le foie ou Oras viscères abdominaux peuvent avoir un emplacement dans le miroir, à savoir, sont à l'endroit opposé à l'habituel (Caballero Iglesias, Sánchez López et Iribarren Marin, 2012).

Par contre, cette condition médicale peut avoir deux formes de présentation de base:

• Situs inverse Parcial: l'altération de position affecte exclusivement le cœur, se situant dans la moitié droite du corps.
• Total situs inverse: il est également possible qu'une délocalisation complète des viscères thoraciques et abdominaux se produise, donnant lieu à une position inversée de tous ceux-ci.

Le situs inverse ne cause généralement pas de complications médicales évidentes. La plupart des personnes touchées développer une vie normale, cependant, 20-25% peut avoir des modifications liées à la fonction respiratoire ou cardiaque (Mittal et Shah, 2012).

Troubles respiratoires

Les voies aériennes supérieures et inférieures sont généralement affectées par une altération ciliaire. Parmi les pathologies les plus courantes du syndrome de Kartagener figurent:

• Brocoquiectasie: il y a un élargissement ou une inflammation des voies respiratoires majeures, entraînant le développement de lésions au niveau pulmonaire.
• Sinusite: Observer une infection et une inflammation des sinus, soit des cavités osseuses situées dans la région crânienne frontale qui sont remplis d'air.
• Autres pathologies: d'autres types de complications peuvent apparaître, comme l'asthme, la pneumonie ou l'otite, entre autres.

Les causes

Le syndrome Kartegener est due à la présence d'altérations et anomalies impliquant plusieurs composantes génétiques (maladies génétiques rares et Centre d'information, 2016).

Il est fondamentalement lié aux mutations spécifiques des gènes impliqués dans la fonction et la structure des cils cellulaires (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).

Dans environ 30% des cas diagnostiqués, des altérations primaires ont été identifiées dans les gènes DNAI1 et DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

De plus, d'autres types d'altérations ont également été identifiés, mais ils ne surviennent que dans un très petit pourcentage de cas (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnostic

Le syndrome de Kartagener est une maladie congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance (Serapinas et al., 2013).

Cependant, les symptômes ne sont généralement pas significatifs ou évidents au cours de la première année de vie (Serapinas et al., 2013).

La suspicion clinique ou le diagnostic définitif sont généralement retardés jusqu'à la deuxième enfance, à l'adolescence ou même au stade adulte (Serapinas et al., 2013).

Les complications respiratoires constituent la découverte médicale la plus importante. Par conséquent, différentes approches sont généralement utilisées pour analyser sa cause étiologique (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Examen physique.
• Analyse de la glycémie.
• Étude bactériologique.
• Analyse de la fonction hépatique et ventilatoire.
• Oxymétrie

De plus, les tests d'images anatomiques sont considérés comme une autre des ressources fondamentales. Ils permettent une observation visuelle des altérations structurelles liées à la fonction respiratoire (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

En raison de la nature asymptomatique de situs inversus dans la plupart des personnes touchées, le plus souvent une anomalie identifiée secondairement dans l'examen de imagenolígico du système respiratoire.

Pour établir le diagnostic définitif, un examen microscopique de la structure ciliaire est essentiel. L'objectif est d'identifier les déficiences fonctionnelles liées à ce type de cellules.

Traitement

Actuellement, les études cliniques et expérimentales n'ont pas réussi à identifier un remède contre le syndrome de Kartagener (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).

Le traitement est conçu spécifiquement en fonction des symptômes individuels. Bien que l'objectif essentiel soit généralement le traitement des pathologies respiratoires (Centre d'information sur les maladies rares et génétiques, 2016).

Les plus largement des mesures utilisées comprennent le nettoyage des voies respiratoires, la prescription d'antibiotiques, la chirurgie de réparation ou d'une transplantation pulmonaire (recommandée que dans des cas de gravité extrême) (maladies génétiques rares et du Centre d'information, 2016).

Références

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F. et Iribarren Marín, M. (2012). Syndrome de Kartagener. Image Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H. et Balbuena Díaz, H. (2011). Syndrome de Kartagener: bases génétiques et résultats cliniques. Rapport d'un cas ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Maire Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M. et Vera Luna, J. (1996). Syndrome de Kartagener: une cause rare de détresse respiratoire néonatale. Un Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V. et Shah, A. (2012). Situs inversus total: association du syndrome de Kartagener à la broquiolitis diffuse et aux azzospermies. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R. et Fonseca, X. (2002). Dyskinésie ciliaire primaire: revue bibliographique. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
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7. NIH. (2016). dyskinésie ciliaire primaire. Récupéré de Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Dyskinésie ciliaire primaire. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
9. Serapinas et al. (2013). Une régression inhabituelle des symptômes du syndrome de Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Dyskinésie ciliaire primitive ou syndrome des cils immobiles. État actuel. Biomédical, 37-43.