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Syndrome de Brugada Symptômes, causes et traitements
Le Syndrome de Brugada c'est une maladie cardiaque d'origine génétique qui affecte gravement le rythme cardiaque et la survie de la personne atteinte (Mayo Clinic, 2014).
Cliniquement, ce syndrome associée à des signes et symptômes d'une grande importance médicale syncopes et un arrêt cardiaque, mort subite ou d'anomalies cardiaques dans les modèles, entre autres (Dizon, 2015).
Son évolution clinique peut être asymptomatique, mais elle est souvent évidente à l'âge adulte. De plus, les complications ont tendance à se produire lorsque la personne est endormie ou en état de repos (Genetics Home Reference, 2016).
L'origine étiologique du syndrome de Brugada est liée à la présence d'altérations génétiques. À cet égard, plus de 30% des cas diagnostiqués ont été identifiés des mutations spécifiques dans le gène SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Le test de diagnostic fondamental dans le syndrome de Brugada est l'électrocardiogramme (ECG) indiquant des anomalies dans les schémas électriques du coeur (Mayo Clinic, 2014).
Bien qu'il n'y ait pas de remède, cette maladie est généralement traitée en utilisant des approches préventives ou même des techniques de défibrillation en cas de crise (Mayo Clinic, 2014).
En dehors de cela, c'est une condition médicale potentiellement mortelle (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).
rapports cliniques récents ont suggéré que le syndrome de Brugada est responsable de jusqu'à 20% des décès dus à la mort subite chez les personnes sans anomalies cardiaques structurelles (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Caractéristiques du syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est un type de trouble cardiovasculaire qui affecte le système électrique du cœur (Organisation nationale des troubles rares, 2016).
L'altération principale provoquée par ce syndrome est le développement d'importantes irrégularités dans le rythme cardiaque que sans une approche thérapeutique adéquate et efficace peut causer la mort de la personne concernée (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Comme nous le savons, le cœur est l'une des structures fondamentales et vitales de notre organisme (Spanish Heart Foundation, 2016).
La fonction principale de ce système est de fournir un apport sanguin à chacun des systèmes et zones du corps (Spanish Heart Foundation, 2016).
Pour cela, le cœur est composé d'une structure musculaire avec 4 chambres ou cavités différentes. Les supérieures sont appelées oreillettes et les inférieures sont appelées ventricules (Organisation nationale des troubles rares, 2016).
Ainsi, ce sont les impulsions électriques qui permettent le pompage du cœur. Cela vaut environ 50-100 fois par minute fournissant la force motrice pour le flux de sang coule dans les artères et les veines qui composent notre système circulatoire (espagnol Heart Foundation, 2016).
Pour les personnes qui souffrent du syndrome de Brugada, les impulsions électriques entre les ventricules passent d'une manière non coordonnée (fibrillation ventriculaire) ont entraîné une diminution du flux sanguin normal (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Est-ce une anomalie, une diminution du flux sanguin, en particulier au cerveau qui peut causer une perte de conscience et / ou de mort subite chez les personnes touchées (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).
Certains auteurs comme Jaramillo, Perdomo, Cardona et Lodoño (2010) ont défini le syndrome Brugada comme une condition médicale dont électrocardiogramme simule un blocage de la branche de droite avec une élévation du segment ST atypique dans les dérivations précordiales de la zone de droite sans anomalies cardiaques structurelles .
Plus précisément, la branche coronal est la première zone coronaire droite et sa fonction principale est de fournir un débit sanguin suffisant à l'artère pulmonaire principale et la région de l'appareil ou de sortie du ventricule droit (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo et Fernandez Guerrero, 2016).
Quand il y a une occlusion de ce dernier, il peut entraîner une ischémie myocardique (flux sanguin insuffisant) et conduisant au développement de cours arythmies malignes (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo et Salas Fernández Guerrero, 2016).
Ce type de pathologie a été initialement décrit par Josep et Pedro Brugada en 1992 (Berne, Aguinaga et Brugada, 2012).
Aujourd'hui se caractérise comme un modèle électrocardiographique précordiale droite, la prédisposition à l'arythmie ventriculaire et mort subite (Benito, Brugada et Brugada Brugada, 2009).
Est-ce une pathologie fréquente?
Bien que la prévalence du syndrome de Brugada ne soit pas connue avec précision, plusieurs analyses épidémiologiques l’ont estimé à 5 cas pour 10 000 personnes dans le monde (Genetics Home Reference, 2016).
En raison de son identification récente, il existe peu d'études épidémiologiques.Toutefois, dans le cas des États-Unis, un examen effectué dans un hôpital universitaire de la côte ouest a révélé que le syndrome de Brugada avait une prévalence de 0,14% du nombre total de patients examinés (1348) (Dizon, 2015).
Il peut survenir chez n'importe qui, quel que soit son sexe, mais il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes avec un ratio de 5 à 8: 1 (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
De plus, les manifestations initiales peuvent apparaître dans toutes les tranches d’âge, mais le stade moyen de l’apparition se situe dans la phase adulte vers 40 ans (Organisation nationale des troubles rares, 2016).
D'autre part, l'un des aspects sociodémographiques les plus importants du syndrome de Brugada est la prévalence géographique inégale (Organisation nationale des troubles rares, 2016).
Une prévalence plus élevée est observée chez les personnes d'Asie du Sud-Est et du Japon (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016).
Quels sont les signes et symptômes caractéristiques?
Les signes et symptômes les plus courants dans le syndrome de Brugada découlent d'une altération significative des schémas électriques qui permet le pompage du sang vers toutes les zones du corps.
Chez les personnes affectées par cette maladie, les arythmies, la fibrillation ventriculaire, la syncope et / ou l'arrêt cardiaque et la mort subite sont les plus fréquents (Dizon, 2015).
Arythmie
L'arythmie est le terme médical généralement utilisé pour désigner une condition médicale définie par une altération du rythme cardiaque (Spanish Heart Foundation, 2016).
Les impulsions électriques du système cardiaque permettent au cœur de se contracter efficacement pour que le flux sanguin se répartisse normalement (Fundación Española del Corazón, 2016).
Dans des conditions normales, le cœur a tendance à battre environ 60 à 100 fois par minute (Spanish Heart Foundation, 2016).
Cependant, certaines anomalies, telles que la mauvaise génération de l’impulsion électrique ou la présence d’anomalies structurelles, peuvent entraver le schéma habituel de battement.
L'arythmie peut générer des complications médicales importantes, parmi lesquelles: vertiges, palpitations, douleurs précordiales, syncope, perte de conscience, etc. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Fibrillation ventriculaire
Cette altération est définie comme une contraction incontrôlée des fibres musculaires situées dans les cavités ou les orifices inférieurs du muscle cardiaque (National Institutes of Health, 2014).
Lorsque cet événement se produit, le sang ne circule pas hors du cœur, ce qui entraîne une mort cardiaque subite (National Institutes of Health, 2014).
CordialementCardiaque
Les termes syncope ou arrêt cardiaque sont définis par une condition médicale caractérisée par l'arrêt anormal du rythme cardiaque et de la respiration de la personne atteinte (National Institutes of Health, 2014).
Il s'agit d'une urgence médicale très grave car, si elle n'est pas inversée dans quelques minutes, elle provoque la mort instantanée (National Institutes of Health, 2014).
Mort subite
Les pathologies décrites ci-dessus peuvent entraîner un arrêt complet et instantané de la fonction cardiaque (National Institutes of Health, 2014).
Il est possible de se rétablir grâce à certaines interventions médicales telles que la réanimation cardio-pulmonaire, mais une intervention d'urgence est essentielle (National Institutes of Health, 2014).
Causes du syndrome de Brugada
La cause de la plupart des cas de syndrome de Brugada est liée à des altérations génétiques (Genetics Home Reference, 2016).
Plus précisément, une mutation spécifique a été identifiée dans le gène DCN5A, modifiée dans une proportion supérieure à 30% de celles affectées (Genetics Home Reference, 2016).
Le gène DCN5A joue un rôle important dans la production d'instructions biochimiques pour générer les canaux sodiques permettant le transport d'ions positifs vers les cellules du muscle cardiaque (Genetics Home Reference, 2016).
Des mutations dans ce composant génétique peuvent altérer à la fois la structure et la fonction de ces canaux, réduisant ainsi le flux ionique du partenaire vers les cellules (Genetics Home Reference, 2016).
Cet événement peut donc modifier le rythme cardiaque, entraînant des anomalies fonctionnelles (Genetics Home Reference, 2016).
Comment se fait le diagnostic?
Le diagnostic du syndrome de Brugada est basé sur un examen clinique complet, une analyse complète des antécédents médicaux individuels et familiaux et, en outre, sur les performances d'un électrocardiogramme (Organisation nationale des troubles rares, 2016).
L'électrocardiogramme est utilisé pour étudier l'activité électrique du cœur. Les résultats pourraient révéler la présence de schémas anormaux et / ou pathologiques compatibles avec le syndrome de Brugada et d’autres types de maladies cardiaques (National Organisation for Rare Disorders, 2016).
De plus, l'utilisation d'une étude génétique pour analyser la présence éventuelle d'une mutation spécifique (National Organisation for Rare Disorders, 2016) constitue un autre aspect important.
Y a-t-il un traitement?
Comme nous l’avons déjà souligné, il n’ya pas de remède pour le syndrome de Brugada.
Les approches médicales se concentrent généralement sur la prescription de certaines mesures préventives (Mayo Clinic, 2014).
- Évitez les médicaments aggravants.
- Réduire et contrôler les complications médicales
- Utilisez des mesures de réanimation telles que les défibrillateurs.
(Mayo Clinic, 2014).
De plus, certaines approches pharmacologiques peuvent être utilisées, mais il est plus courant d'implanter un dispositif médical appelé défibrillateur automatique implantable (Mayo Clinic, 2014).
Il est implanté par une intervention chirurgicale pour contrôler la fréquence cardiaque par le biais de petites décharges lorsqu'un motif anormal est détecté (Mayo Clinic, 2014).
Références
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D. et Fernández Guerrero, J. (2016). Modèle Brugada chez un patient guéri d'une mort subite. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R. et Brugada, P. (2009). Syndrome de Brugada. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., et Brugada, J. (2012). Syndrome de Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Syndrome de Brugada. Obtenu à partir de MedScape.
- FEC. (2016). Comment fonctionne le coeur. Obtenu par Spanish Heart Foundation.
- Jaramillo, C., Perdomo, L. et Londoño, G. (2010). Syndrome de Brugada chez un patient atteint de syncope. Présentation d'un cas et reivisión de la littérature. Journal colombien de cardiologie.
- Clinique Mayo (2016). Syndrome de Brugada. Obtenu à la clinique Mayo.
- NIH. (2014). Fibrillation ventriculaire. Extrait des instituts nationaux de la santé.
- NIH. (2014). Arrêt du cœur. Obtenu à partir de MedlinePlus.
- NIH. (2016). Syndrome de Brugada. Récupéré de Genetics Home Reference.
- NORD. (2016). Syndrome de Brugada. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.