Syndromes myélodysplasiques symptômes, causes et traitements



Le terme syndromes myélodysplasiques (SMD) englobent un type de cancer de la moelle osseuse dans lequel les cellules sanguines immatures sont incapables de devenir des cellules sanguines adultes saines.

Ce type de maladie est généralement détecté dans les tests sanguins rudimentaires que nous faisons pour vérifier que tout va bien car, au début, les symptômes ne sont pas perceptibles. C'est pourquoi il est si important d'effectuer des analyses périodiquement.

Une fois que cette maladie a progressé, les principaux symptômes que les patients remarquent sont les problèmes respiratoires et la sensation de fatigue continue.

L'espérance de vie des personnes souffrant de MDS est très hétérogène car il dépend du syndrome particulier, ainsi que d'autres facteurs tels que l'âge ou les substances qui ont été exposés dans votre vie (produits chimiques, métaux lourds ...) .

Caractéristiques des syndromes myélodysplasiques

Pour comprendre ce que sont les syndromes myélodysplasiques, il faut d'abord connaître le fonctionnement normal de la moelle osseuse et des cellules sanguines.

Chez les personnes en bonne santé, la moelle osseuse contient des cellules souches qui peuvent se transformer en cellules sanguines, entre autres.

Une cellule souche sanguine peut être de deux types: une cellule souche lymphoïde ou une cellule souche myéloïde. Les lymphocytes mûrissent dans les globules blancs alors que les cellules souches myéloïdes peuvent devenir un des types de cellules sanguines suivants:

  • Les globules rouges, qui transportent l'oxygène et les nutriments vers tous les tissus du corps.
  • Les plaquettes, qui forment une barrière (caillots sanguins) pour arrêter le saignement.
  • Les globules blancs, qui font partie du système immunitaire et luttent contre les infections et les maladies.

le syndrome myélodysplasique cellules souches myéloïdes caractérisées ne peuvent pas mûrir dans les cellules sanguines adultes et les globules rouges, les plaquettes et les globules blancs et sont dans un état intermédiaire de la maturité, formant un appelées cellules blastes.

Blastocystes ne fonctionnent pas comme ils le devraient et avoir une vie très courte, mourir peu de temps après avoir quitté le sang ou la moelle osseuse elle-même, laissant peu de place pour les cellules en bonne santé si elles ont été mature.

Lorsque le taux de cellules sanguines saines diminue considérablement, la personne peut souffrir de problèmes tels que des infections, une anémie ou des saignements fréquents.

Signes et symptômes

Normalement, les symptômes de ces syndromes ne sont pas observés avant que la personne ne soit atteinte de la maladie depuis un certain temps. Bien que chaque syndrome ait des caractéristiques différentes, ils présentent tous les symptômes suivants:

  • Problèmes respiratoires
  • Faiblesse et fatigue.
  • La pâleur de la peau (plus que d'habitude).
  • Des ecchymoses et des saignements facilement.
  • Pétéchies (taches sur la peau qui se forment lorsqu'une hémorragie survient près de la peau, mais il n'y a pas de plaie dans laquelle le sang peut couler).

Types de syndromes myélodysplasiques

Les syndromes myélodysplasiques diffèrent par le type de globule affecté, d'où la nécessité de faire du sang d'analyse précis pour diagnostiquer ce type particulier de syndromes myélodysplasiques subis par le patient.

L’OMS (Organisation mondiale de la santé) distingue les syndromes suivants:

  • Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilinéaire (RCUD)
  • Anémie réfractaire avec sidéroblastes annelés (RARS)
  • Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilinéaire (RCMD)
  • Anémie réfractaire avec excès de blastes-1 (RAEB-1)
  • Anémie réfractaire avec excès de blastes-2 (RAEB-2)
  • Syndrome myélodysplasique non classifié (MDS-U)
  • Syndrome myélodysplasique associé à une délétion 5q isolée.

Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilinéaire (RCUD)

Entre 5 et 10% des patients atteints du syndrome myélodysplasique présentent une cytopénie réfractaire avec dysplasie unilinéaire (RCUD).

Le terme RCUD englobe un groupe de syndromes myélodysplasiques dans lesquels un seul type de cellule sanguine est affecté, tandis que les autres types restent normaux. De plus, toutes les cellules sanguines de ce type ne sont pas affectées, il n'y a que des problèmes chez environ 10% des cellules (dysplasie).

Les syndromes suivants sont inclus dans ce groupe:

  • Anémie réfractaire (RA). La PR est le type le plus courant de RCUD. Dans ce syndrome, les cellules sanguines touchées sont des globules rouges dont le taux sanguin est très bas. Les niveaux du reste des cellules sanguines et des blastocystes sont normaux.
  • Neutropénie réfractaire (RN)
  • Thrombocytopénie réfractaire (RT)

Parfois, un RCUD peut dégénérer en leucémie myéloïde aiguë, mais pas très fréquents, les patients habituellement RCUD vivre longtemps et avec une bonne qualité de vie.

Anémie réfractaire avec sidéroblastes annelés (RARS)

Entre 10 et 15% des patients atteints d’un syndrome myélodysplasique présentent une anémie réfractaire avec sidéroblastes en anneau (RARS).

Ce syndrome est très similaire à l’anémie réfractaire, seuls les globules rouges sont affectés.À la différence que dans les globules rouges immatures présents dans le RARS, des dépôts de fer peuvent être observés autour de leurs noyaux, formant des cernes, de sorte que ces cellules sont appelées sidéroblastes en anneau.

Dans de rares cas, le RARS peut dégénérer en leucémie et il est normal que les patients vivent pendant une période prolongée.

Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilinéaire (RCMD)

C'est le type le plus fréquent de syndrome myélodysplasique, environ 40% des patients atteints de DS présentent une cytopénie réfractaire avec une dysplasie multilinéaire (RCMD).

Les RCMD se caractérisent par le fait qu'au moins deux types de cellules sanguines sont affectées, tandis que les autres sont intactes et que le nombre de blastes dans le sang et dans la moelle est normal.

Dans environ 10% des cas de RCMD, cela finit par dégénérer en leucémie. Contrairement aux deux syndromes myélodysplasiques précédents, les patients atteints de ce syndrome ont une espérance de vie courte, on estime qu'environ la moitié des patients meurent dans les deux ans suivant l'établissement du diagnostic.

Anémie réfractaire avec excès de blastes-1 (RAEB-1)

Ce type d'anémie se caractérise par le fait qu'un ou plusieurs types de cellules sanguines sont affectés, qui se trouvent à des niveaux très faibles dans le sang et la moelle osseuse.

De plus, il y a un excès de blastes dans la moelle osseuse, bien qu'ils représentent généralement moins de 10% des cellules sanguines. Les cellules explosives ne contiennent pas de bâtons Auer, qui sont des déchets.

De nombreux patients atteints de RAEB-1 finissent par développer une leucémie myéloïde aiguë, environ 25%. L’espérance de vie des personnes souffrant de RAEB-1 est d’environ deux ans, tout comme celles qui souffrent de RCMD.

Anémie réfractaire avec excès de blastes-2 (RAEB-2)

RAEB-2 est très similaire à RAEB-1, à la différence près que le nombre de blastocystes dans la moelle osseuse est le plus élevé, pouvant atteindre 20% des cellules sanguines de la moelle.

Ils diffèrent également par le fait qu'il y a un excès de blastocystes également dans le sang, où entre 5 et 19% des globules blancs n'ont pas pu mûrir et sont restés des blastocystes. Ces cellules explosives peuvent contenir des baguettes Auer.

La probabilité qu'un patient atteint de RAEB-2 finisse par développer une leucémie myéloïde aiguë est très élevée, environ 50%. Par conséquent, les patients atteints de ce syndrome ont un mauvais pronostic.

Syndrome myélodysplasique associé à del (5q) isolé

La principale caractéristique de ce syndrome myélodysplasique est que les chromosomes des cellules souches du sang sont dépourvus du chromosome 5, ce qui conduit à leur développement de manière anormale.

Les taux de globules rouges sont un peu bas et les patients peuvent présenter une anémie, tandis que les taux de globules blancs sont normaux et que les taux de plaquettes peuvent même être augmentés.

Les patients atteints de ce syndrome ne développent généralement pas de leucémie et ont un pronostic favorable avec une longue espérance de vie.

Syndrome myélodysplasique non classifié (MDS-U)

Son syndrome est le moins fréquent de tous les syndromes myélodysplasiques. MDS-U est diagnostiqué comme étant un syndrome qui répond aux critères d'une MDS, avec des cellules sanguines anormales, mais qui ne répond à aucun critère de type particulier de MDS.

Dans ce groupe, les patients présentant des caractéristiques très différentes sont inclus, ce qui rend difficile l'établissement d'un pronostic général.

Facteurs de risque

Certains facteurs peuvent augmenter la probabilité de développer un trouble myélodysplasique, tels que:

  • Ayant eu un traitement par chimiothérapie ou radiothérapie, par exemple, pour traiter le cancer.
  • Ont été exposés à certains composés chimiques tels que les pesticides, les engrais et / ou les solvants, par exemple au travail.
  • Être un fumeur
  • Ont été exposés à des métaux lourds, tels que le mercure.
  • Avoir un âge avancé

Bien que l'on sache que ces facteurs de risque influencent l'apparition et le développement de la maladie, la cause des syndromes myélodysplasiques n'est pas connue dans la majorité des cas.

Traitement

Il existe différents types de traitements pour traiter les syndromes myélodysplasiques. Le choix d'un traitement spécifique dépend de multiples facteurs parmi lesquels, par exemple, le type de cellule endommagée ou les symptômes du patient.

Les traitements peuvent être classés en deux groupes, les traditionnels ou les standards et ceux en cours d'évaluation. Les traitements traditionnels sont ceux qui sont utilisés normalement, mais si les résultats de l'évaluation d'un autre traitement sont obtenus et que ceux-ci sont favorables, le traitement évalué devient un traitement standard.

Traitements standards

Actuellement, trois types de traitements standard sont utilisés:

  • Soins médicaux de soutien. Ce type de traitement comprend une série de mesures visant à améliorer les problèmes causés par la maladie et les autres traitements reçus (tels que la radiothérapie) et comprend:
    • Thérapie transfusionnelle. Les transfusions sanguines sont utilisées pour augmenter les taux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sains chez les patients. La transfusion de globules rouges est généralement utilisée lorsqu'un test sanguin montre de faibles niveaux de globules rouges et que le patient souffre d'anémie. La transfusion de plaquettes est effectuée lorsque les patients ont des hémorragies ou vont subir une procédure susceptible de saigner et lorsque de faibles taux de plaquettes apparaissent dans une analyse. La thérapie transfusionnelle pose un problème et les patients qui reçoivent de nombreuses transfusions sanguines peuvent être endommagés dans certains tissus et organes par l’accumulation de fer, même si cet excès de fer peut être traité par un traitement par chélation.
    • Administration de substances stimulant l'érythropoïèse (VOIR). ESS aide à augmenter les niveaux de cellules sanguines matures et à atténuer les symptômes anémiques. Parfois, ils sont combinés à une substance appelée facteur stimulant les colonies de granulocytes (FEC-G) pour accroître son efficacité.
    • Antibiothérapie. Il est très fréquent que des patients présentant de faibles taux de globules blancs souffrent d'infections, raison pour laquelle ils reçoivent généralement des antibiotiques.
  • Thérapie médicamenteuse.
    • Thérapie immunosuppressive. Le traitement immunosuppresseur est utilisé parce que c'est parfois le système immunitaire du patient qui se détériore et se termine par les globules rouges. Pour remédier à cela, une substance appelée antithymocyte globulin (GAT) est administrée, ce qui affaiblit le système immunitaire. Cette mesure permet de réduire le nombre de transfusions de globules rouges nécessaires.
    • Azacitine et décitabine. Ces médicaments tuent les cellules qui se divisent de manière incontrôlée et augmentent les effets des gènes responsables de la maturité de la cellule. Ce traitement peut notamment améliorer les syndromes myélodysplasiques en prévenant ou en diminuant la probabilité qu'il dégénère en leucémie.
    • Chimiothérapie il est utilisé chez les patients atteints de SMD chez qui un nombre excessif de blastes est observé dans la moelle osseuse, car ils risquent de développer une leucémie.
    • Chimiothérapie avec greffe de cellules souches. Dans de nombreux cas, les greffes de cellules souches sont effectuées après la fin de la chimiothérapie pour restaurer les cellules endommagées avec le traitement. Les cellules souches sont obtenues à partir du sang ou de la moelle osseuse d'un donneur et stockées congelées. Lorsque le patient termine la chimiothérapie, les cellules souches sont décongelées et administrées au patient par perfusion.

Références

  1. American Cancer Society. (2 juillet 2015). Types de syndromes myélodysplasiques. Obtenu par l'American Cancer Society.

  2. Fondation Josep Carreras. (s.f.) Syndromes myélodysplasiques. Récupéré le 15 juin 2016 de la Fondation Josep Carreras.

  3. Institut national du cancer. (12 août 2015). Traitement des syndromes myélodysplasiques (PDQ®) - Version patiente. Obtenu par l'Institut national du cancer.

  4. Bibliothèque nationale de médecine. (s.f.) Syndromes myélodysplasiques. Récupéré le 15 juin 2016 de MedlinePlus.