Symptômes, traitements et caractéristiques du syndrome de Rett

Le Syndrome de Rett (SR) est un trouble du développement généralisé qui affecte diverses zones du cerveau, y compris le moteur et le langage, et qui se produit davantage dans le sexe féminin.

En ce qui concerne l'aspect culturel, les études raciales et ethniques réalisées garantissent sa diffusion dans le monde entier.

Cette maladie doit son nom au pédiatre autrichien Rett, qui l'a décrit pour la première fois en 1966, sur la base de la description clinique de 30 cas observés chez des filles ayant développé une régression mentale précoce.

Cependant, ce n'est qu'en 1983 que Hagberg décrit le tableau clinique basé sur une étude multicentrique menée auprès de 35 filles.

Diagnostic du trouble de Rett

Le syndrome de Rett apparaît dans les classifications diagnostiques comme un trouble qui survient pendant l'enfance et l'adolescence.

Dans la Classification internationale des maladies (CIM), le syndrome de Rett apparaît dans le chapitre du trouble du développement psychologique.

Pour sa part, le Manuel de diagnostic de la maladie mentale (DSM), dans sa quatrième version, le classe comme un trouble normalement diagnostiqué pour la première fois dans l'enfance et l'adolescence, dans la catégorie des troubles envahissants du développement. Dans ce cas, le manuel l'appelle le désordre de Rett.

La version la plus récente du DSM-5 modifie sa classification, car elle considère que les limites entre les troubles appartenant à la catégorie des troubles envahissants du développement sont très faibles, ce qui a créé la catégorie des troubles du spectre autistique. Afin de diagnostiquer le syndrome de Rett, il ajoute une spécification à cette catégorie générale "associée à une maladie ou à un facteur génétique ou à un facteur environnemental connu".

Critère A. Pour parler d'un trouble de Rett, les caractéristiques suivantes doivent être remplies.

• Développement prénatal et périnatal "normal".
• Développement psychomoteur apparent au cours des 5 premiers mois après la naissance.
• Circonférence crânienne normale à la naissance.

Critère B. Apparence des caractéristiques suivantes après une période de développement normal.

• Décélération de la croissance crânienne entre 5 et 48 mois.
• Perte de compétences manuelles intentionnelles précédemment acquises entre l'âge de 5 et 30 mois. Par conséquent, le développement de mouvements manuels stéréotypés tels que l'écriture ou le lavage des mains se produit.
• Une implication sociale médiocre au début du trouble, même si elle se développe souvent par la suite.
• Mauvaise coordination du mouvement ou des mouvements du tronc.
• Développement d'un langage expressif et réceptif, sévèrement affecté et avec un retard psychomoteur sévère.

Stades du trouble Rett

La principale caractéristique de ces personnes est que, dès la naissance, pendant la période prénatale et périnatale, le développement est apparemment normal.

En ce qui concerne les déficits présentés par ces sujets, nous pouvons nous référer à eux en quatre étapes:

Stade 1 ou stagnation (6-18 mois)

On y observe une décélération de la croissance céphalique qui conduira à une microcéphalie ayant des implications sur le langage et le contact visuel. Il y a une diminution du poids et de la taille, ainsi qu'une diminution de la croissance des mains et des pieds. Déjà à ce stade, il y a des manifestations motrices telles que des mouvements des mains particulières, des frottements.

Stade 2 ou régression destructive (à partir de 18 mois)

Il y a une perte totale de toutes les compétences psychomotrices que la fille avait précédemment développées. En outre, il existe un retard mental, des manifestations autistiques, une respiration irrégulière (hyperventilation et apnée d'apparition entre 3 et 7 ans), des mouvements de mains stéréotypés et le bruxisme. Ce dernier a des caractéristiques particulières telles que des bruits présentés à l'arrière de la bouche, dont le son est creux.

De plus, il est possible qu'ils présentent des crises de rire pendant la nuit et des cris de pleurer pendant la journée.

Des convulsions apparaissent également, qui surviennent dans 80% des cas, débutent vers 4 ans et ont un pic maximal de fréquence à 7-12 ans, ainsi qu'une tendance ultérieure à les réduire. Ils surviennent davantage dans les cas de syndrome de Rett avec apparition précoce et détérioration du développement psychomoteur plus grave.

Des troubles du sommeil se produisent également; Ceci est souvent interrompu par des réveils nocturnes fréquents. En outre, le sommeil paradoxal ou le sommeil paradoxal est réduit.

Stage 3 ou pseudo-stationnaire (à partir de 3 ans)

Cette étape peut être considérée comme une période de stabilisation relative où certains aspects sont récupérés, y compris la capacité d'interaction sociale. Les manifestations les plus fréquentes à ce stade sont celles à moteur.

Stade 4 o Déficience motrice tardive (début à la fin de l’enfance ou beaucoup plus tard)

Ils soulignent la présence d'une scoliose marquée, initiée autour des 8-10 ans et de caractère progressif.Aussi bien que l'affect de la marche, au point d'avoir besoin de fauteuils roulants.

La présence d’altérations gastro-intestinales dues à la difficulté de déglutition et à la mastication qu’elles présentent est un autre aspect caractéristique. Les problèmes cardiaques sont également fréquents.

Statistiques

Selon des études menées à ce jour, on estime que ce trouble affecte environ 1 000 ou 15 000 filles nées.

Après le syndrome de Down, le syndrome de Rett est la deuxième cause d'arriération mentale chez les filles.

Les études épidémiologiques réalisées indiquent que la prévalence de SR dans la population infantile est de 2-3%.

Cours du désordre

Le syndrome de Rett débute généralement avant l'âge de 4 ans, généralement entre la première et la deuxième année de la vie.

En ce qui concerne la progression du trouble, il est très distinctif, chronique et la perte de compétences est généralement maintenue et progressée. Plus l'apparition des signes cliniques est précoce, plus la gravité est grande.

En règle générale, entre 6 et 18 mois survient la stagnation évolutive des compétences, suivie d'une période de perte de compétences linguistiques et psychomotrices, qui ne se développent pas ou sont complètement perdues dans la phase de régression. Les problèmes intellectuels et moteurs peuvent augmenter, conduisant à un retard mental grave.

Dans la plupart des cas, le rétablissement est très limité, seulement observé dans certains cas. À la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence, des progrès peuvent être observés en termes d'interaction sociale.

L'espérance de vie ne s'étend généralement pas au-delà de la fin de l'adolescence ou du début de l'âge adulte, atteignant même 45 ans. Cependant, la qualité de vie qu’ils ont est minimale et pas du tout facile. Ils ont besoin de régimes et de traitements spéciaux pour leurs problèmes, car ils présentent des problèmes de comportement, tels que l'agressivité, et des problèmes émotionnels, tels que l'anxiété et la dépression.

La mort subite chez le nouveau-né est plus importante que dans la population générale.

Les complications

Une série de complications survient lors du diagnostic de la RH, car il est fréquent de la confondre avec d'autres troubles tels que la paralysie cérébrale, le syndrome d'Angelman, le syndrome de Prader-Willi et l'autisme. En ce qui concerne ces derniers, la question est plus difficile si possible, car tous deux affectent la langue et le domaine social. Cependant, certaines fonctionnalités peuvent aider à établir le diagnostic différentiel.

Le tableau suivant les répertorie.

Pour établir le diagnostic, en l'absence de marqueur biologique ou moléculaire, plusieurs aspects sont pris en compte sur la base de l'observation des signes et des symptômes cliniques et de l'évaluation clinique.

Types de syndrome de Rett

Nous parlons de deux types de syndrome de Rett;le classique et l'atypique.

Le premier sera diagnostiqué lorsque tous les critères diagnostiques seront remplis et le second lorsque tous les critères seront remplis, mais ils diffèrent par l'apparition des symptômes, par les symptômes apparaissant au début et par les manifestations cliniques incomplètes.

Dans ces RS typiques ou classiques, il y a un pourcentage plus élevé de personnes qui développent la langue et qui n'ont pas de retard de croissance. Et en ce qui concerne les atypiques, le pourcentage le plus élevé est celui des personnes qui conservent la capacité de saisir (ramasser des objets à la main) et de déambuler.

Les causes

En ce qui concerne les causes de ce trouble, il existe encore des opinions diverses et elles ne sont ni identifiées ni codifiées.

En 1999, les mutations dans un gène appelé MECP2, du chromosome X, ont été identifiées comme la principale cause génétique de la RS.Ce gène a une fonction régulatrice d'autres gènes ayant des fonctions importantes au niveau cérébral.

Le mécanisme de fonctionnement de ce gène serait altéré, entraînant une pénurie de production de protéines MeCP2 et, à long terme, générant des problèmes de développement neurologique.

Avoir une mutation dans ce gène signifie que la personne souffrira de la maladie (80% des filles), mais il n'y a pas de cas de famille car les femmes atteintes de ce syndrome n'ont généralement pas de progéniture.

Comme ce syndrome ne survient que chez les femmes, il a été supposé qu'il s'agissait d'un syndrome héréditaire dominant.

Cependant, tous les cas ne sont pas dus à cette altération du gène, mais ils peuvent également être produits par des mutations dans des régions du gène non encore étudiées ou par l'existence d'un autre gène impliqué dans la maladie.

Intervention psychologique

En ce qui concerne l’intervention chez ces filles, il est essentiel qu’elle se déroule dans un environnement calme et sûr et encourage une relation patient-thérapeute basée sur un style de relation étroite et structurée. La physiothérapie et l'intervention psychopédagogique seront complétées.

En ce qui concerne l'intervention psychopédagogique, cela développera un programme individualisé qui établira des stratégies d'intervention axées sur les compétences manuelles, minimisant la réponse temporelle qui survient chez ces sujets et les stratégies axées sur l'apraxie.

• Compétences manuelles: Programmes individualisés et intensifs, procédures souples et appropriées pour chaque patient, motivation et utilisation de la musique et des jouets comme moyen de motivation.
• Délai de réponse: renforcer la répétition d'activités simples, adapter les activités au fil du temps, structurer l'environnement de réadaptation ...
• Minimiser les effets de l'apraxie: planifier des activités pertinentes et tirer parti des aspects déjà connus du patient, en fonction de la motivation de celle-ci et réduire au maximum les distractions.

De plus, la communication non verbale avec le patient sera assurée par l’utilisation de la signalisation avec les yeux, les gestes et les sons. On a vu que la musicothérapie est une thérapie particulièrement efficace chez ces filles, car elles distinguent généralement parfaitement les sons.

Bien entendu, il sera également nécessaire de traiter avec les proches, en leur offrant une psychoéducation complète et complète du syndrome et en leur enseignant des stratégies de résolution de problèmes pouvant être appliquées avec eux.

Références

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