Progeria Types, Causes, Traitements

Les termes progeria ou les troubles progéroïdes sont utilisés pour désigner un ensemble de maladies qui provoquent un vieillissement prématuré et / ou accéléré chez les enfants et les adultes (National Institutes of Health, 2015).

Bien que différentes pathologies aient été décrites dans la littérature médicale et scientifique, les plus fréquentes sont le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) - forme clinique infantile - et syndrome de Werner (SW) - forme clinique chez l'adulte - (Sanjuanelo and Otero, 2010).

Au niveau étiologique, les troubles liés à la progéria sont fondamentalement liés à des facteurs génétiques, c'est-à-dire à des mutations spécifiques.

Bien que l'évolution clinique de ce type de pathologies varie en fonction de la maladie spécifique subie par la personne atteinte, toutes sont caractérisées par la présence de signes et de symptômes physiologiques de vieillissement prématuré (référence Genetics Home, 2016).

Le diagnostic repose généralement sur les caractéristiques cliniques compatibles avec une détérioration et un vieillissement rapide et, d’autre part, une analyse génétique de confirmation (Progeria, 2013).

En ce qui concerne le traitement, aucun remède n'a encore été trouvé pour les progères. Toutes les interventions sont donc orientées vers le traitement des complications médicales (Progeria, 2013).

De plus, les progrerias sont associées à une réduction significative de la qualité de l’espérance de vie, principalement due à la détérioration physique et cognitive rapide de la personne atteinte.

Caractéristiques de la progeria

Comme nous l'avons mentionné précédemment, un groupe de pathologies caractérisées par le développement du vieillissement prématuré a été identifié (National Institutes of Health, 2015).

Bien que les termes troubles de progéroïde ou progériose soient généralement utilisés, dans certains cas, cette dernière se limite à la maladie de Hutchinson-Gilford, qui affecte spécifiquement la population enfantine (Ghosh et Zhou, 2014).

Vieillir dans un processus biologique faisant partie du développement normal, caractérisé par le développement de différents changements biologiques et psychologiques liés au déclin de l'intégrité physique et cognitive (Assets, 2016).

Généralement, les processus liés au vieillissement commencent à se développer après avoir atteint la maturité physique maximale, vers 18-22 ans, mais ils ne sont pas évidents avant les stades ultérieurs (Assets, 2016).

Par conséquent, en l'absence d'autres types de pathologies, les signes externes du vieillissement sont généralement évidents vers l'âge de 40 ans et progressent de manière exponentielle vers les âges avancés (Jaeger, 2011).

Ainsi, selon les régions, les changements physiques les plus liés au vieillissement incluent généralement des anomalies des systèmes sensoriels (diminution de l'acuité visuelle, sensibilité auditive, gustative et olfactive, etc.), des systèmes organiques (diminution de masse musculaire et osseuse, efficacité réduite du système cardiovasculaire et respiratoire, etc.) (Assets, 2016).

En ce sens, en présence de différentes altérations génétiques, il est possible que tous ces changements physiologiques commencent à apparaître à l’avance, pendant l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte, comme c’est le cas des troubles progéroïdes.

Fréquence

Les troubles du vieillissement prématuré ne sont pas considérés comme des conditions médicales fréquentes dans la population générale (Ghosh et Zhou, 2014).

Bien que tous les facteurs génétiques spécifiques ne soient pas connus, ces pathologies sont le produit d'altérations génétiques, un produit de transmission héréditaire ainsi que de mutations de novo (Ghosh et Zhou, 2014).

À un niveau spécifique, il n’existe pas de données statistiques sur la prévalence et l’incidence des troubles progéroïdes dans leur ensemble.

Quelles sont les progeries les plus courantes?

Dans ce domaine, différentes maladies liées au vieillissement prématuré ont été décrites.

Dans ce cas, nous décrirons deux des plus fréquents, liés à la population enfant et adulte: syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) - forme clinique chez l'enfant et syndrome de Werner (SW) - forme clinique chez l'adulte.

1- Syndrome d'Hutchinson-Gilford (HGPS)

Le syndrome de Hutchinson est un trouble d'origine génétique qui entraîne un vieillissement accéléré chez les enfants dès les deux premières années de la vie (Mayo Clinic, 2014).

Cette pathologie peut apparaître dans la littérature médicale référencée comme:

• Syndrome de Hutchinson-Gilford progeria
• Syndrome d'Hutchinson-Gilford
• Syndrome de vieillissement prématuré
• Progrès
• Progeria infantile (Organisation nationale pour les troubles rares, 2016)

Caractéristiques cliniques

Bien que les symptômes et l'évolution clinique du syndrome de Hutchinson-Gilford puissent varier de manière significative chez les personnes affectées, il existe des caractéristiques communes dans la plupart des cas (Mayo Clinic, 2014; Organisation nationale des troubles rares, 2016). ):

En règle générale, les enfants naissent sans caractéristiques cliniques spécifiques et manifestent une apparition de cette maladie, mais environ 24 mois, soit deux ans, commencent à apparaître:

- Retard de croissance important: poids et petite taille.

- Aspect facial caractéristique: petit visage, mâchoire peu développée, malformation dentaire, yeux proéminents, petit nez et coloration bleuâtre dans différentes zones du visage.

- alopécie: il est fréquent de perdre les cheveux de tout le corps, la tête, les sourcils, les cils, etc. Dans certains cas, ceci est remplacé par un cheveu fragile, de couleur claire.

- dégénérescence organique: Il est également fréquent que des pathologies liées à la structure cardiaque, hépatique ou musculaire squelettique commencent à se développer. Il est courant d'identifier l'artériosclérose ou la réduction de la masse osseuse et musculaire, entre autres.

Fréquence

C'est une pathologie rare dans la population générale. En 2014, environ 200 cas différents avaient été décrits dans la littérature médicale (Organisation nationale des troubles rares, 2016).

Plus précisément, il existe une prévalence approximative d'un cas pour 4 millions de personnes dans le monde (González Morán, 2014).

Les causes

Différentes études ont associé toutes ces caractéristiques médicales à la présence d'altérations génétiques, spécifiquement liées à une mutation du gène LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

Diagnostic

Actuellement, il n'existe aucun protocole de diagnostic qui indique sans équivoque la présence de cette pathologie.

En général, cela se base sur les caractéristiques cliniques du vieillissement prématuré, à travers différents tests de laboratoire, tels que des tests radiologiques et histopathologiques (González Morán, 2014).

En outre, une étude génétique est recommandée pour confirmer la présence d'altérations liées à des mutations spécifiques (González Morán, 2014).

D'autre part, il est important d'effectuer un suivi médical continu, car les complications médicales mettent gravement en péril la survie des enfants atteints.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Hutchinson-Gilford. Le traitement se concentre sur les symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées (Mayo Clinic, 2014):

- faibles doses d'aspirine: ce type de médicaments est utilisé pour réduire la probabilité d'apparition de crises cardiaques et d'infarctus cérébraux, en raison de la détérioration du système circulatoire.

- autres drogues: Les médecins spécialistes peuvent également prescrire un autre type de médicament pour le traitement du cholestérol ou d'autres complications médicales.

- Thérapie physique: la réalisation d'activités physiques est fondamentale dans le but de maintenir le tonus musculaire et l'indépendance fonctionnelle des personnes touchées.

En dehors de cela, le pronostic médical des personnes touchées n’est pas très encourageant, car l’espérance de vie ne dépasse généralement pas 13 ans, cependant, il existe des cas où elle a entre 7 et 27 ans (González Morán , 2014).

En ce sens, les causes les plus fréquentes de décès sont les pathologies cardiaques: infarctus du myocarde ou insuffisance cardiaque congestive (González Morán, 2014).

2- syndrome de Werner

Le syndrome de Werner est un trouble d'origine génétique qui conduit à un vieillissement précoce et accéléré chez les adultes (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Caractéristiques cliniques

Malgré le fait que le syndrome de Werner présente un parcours variable au niveau clinique, Labbé et al., 2012). Le plus commun est que les premiers symptômes commencent à apparaître vers 30 ou 40 ans.

Ainsi, certains des signes et symptômes les plus fréquents du syndrome de Werner comprennent (Organisation nationale pour les maladies rares, Sanjuanelo et Muñoz Otero, 2010):

- Cataractes: la présence d'opacité dans la lentille oculaire et la perte d'acuité visuelle est l'un des résultats centraux de cette pathologie.

- Alopécie et caniciePar contre, la présence progressive de cheveux gris ou leur perte est un autre des résultats les plus significatifs à un âge précoce.

- Dégénérescence cutanée: le développement exponentiel des taches, de la décoloration, des rougeurs ou des ulcères, constitue une autre des constatations médicales fréquentes du produit de la génération des couches de la peau.

- Dégénérescence osseuse et musculaire: généralement, il y a une perte de masse musculaire importante, suivie d'une atrophie, d'une perte de graisse et de masse osseuse. Dans de nombreux cas, ces signes entraînent des malformations musculo-squelettiques importantes et des pertes osseuses.

- Autres complications médicales: chez beaucoup de personnes atteintes, il est courant d'identifier le développement du diabète, de l'hypogonadisme, de l'ostéoporose, de la formation de tumeurs ou d'autres troubles neurologiques et cardiaques.

Fréquence

Comme la maladie décrite ci-dessus, le syndrome de Werner est considéré comme une pathologie génétique rare dans la population générale (Orphanet, 2012).

Cependant, dans ce cas, vers 2002, 1 300 cas avaient déjà été identifiés dans la littérature médicale (Sanjuanelo et Muñoz Otero, 2010).

À un niveau spécifique, on estime que sa prévalence est d'environ 1 cas pour 200 000 personnes (Genetics Home Reference, 2016).

Les causes

Dans ce cas, la recherche des caractéristiques cliniques liées du syndrome Werner avec la présence d'une mutation spécifique du gène WRN, situé sur le chromosome 8 (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnostic

Le diagnostic de syndrome de Werner fait habituellement en fonction de différents critères se référant principalement à des caractéristiques cliniques de cette cataracte, les changements de la peau, les cheveux gris, perte de cheveux, etc. (Genectis Home Reference, 2015).

D'autre part, complémentaire d'un test génétique visent essentiellement à identifier les troubles génétiques potentiels compatibles avec la mutation décrite ci-dessus (Genectis Home Reference, 2015).

Traitement

À l'heure actuelle, il n'existe aucun programme thérapeutique capable de guérir cette pathologie et d'arrêter la progression exponentielle du vieillissement prématuré.

Les approches classiques comprennent généralement une thérapie pharmacologique et chirurgicale symptomatique, accompagnée d'une thérapie physique et professionnelle pour maintenir le niveau d'indépendance fonctionnelle des personnes touchées.

Dans presque tous les cas de syndrome Wener, on estime que l'espérance de vie ne dépasse pas 50 ans, principalement en raison du développement de complications médicales telles que les crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux ou des tumeurs malignes (Gragera, Rojas et Salas Field, 2006).

Références

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