Symptômes, causes et traitement de l'encéphalocèle

Le encéphalocèle, céphalocèle, craniocèle ou cranio bifida est une maladie due à une anomalie du tube neural. Il se produit très tôt, lorsque l'embryon se développe à l'intérieur de l'utérus; et ce qui se passe, c'est que les cellules qui composent le crâne ne s'unissent pas comme elles le devraient, de sorte qu'elles laissent une partie du cerveau à l'extérieur.

Il consiste en une série de malformations congénitales qui surviennent au stade embryonnaire au cours duquel le crâne ne se ferme pas et en dépasse une partie des tissus cérébraux. Il peut avoir différents endroits dans le crâne de la personne atteinte, ce qui influencera le diagnostic, le traitement et la progression de la maladie.

Il est un défaut rare, et se manifeste par une vue de l'extérieur de la protubérance du crâne, comme un sac, qui est normalement recouverte par une couche mince de la membrane ou la peau.

puis à un défaut dans les os du crâne causant faisant saillie de celui-ci d'une partie des méninges (couvrant le cerveau), les tissus du cerveau, les ventricules, le fluide spinal ou de l'os.

Il peut se produire dans n'importe quelle zone de la tête; mais le plus commun est au milieu du dos (au milieu de la région occipitale du cerveau). Lorsque l'encéphalocèle est à cet endroit, des problèmes neurologiques apparaissent généralement.

Environ la moitié des personnes atteintes d’encéphalocèle souffriront d’un déficit cognitif important, principalement l’apprentissage moteur, bien que cela dépende des structures cérébrales affectées.

Souvent, cette maladie est diagnostiquée avant la naissance ou immédiatement après, car il est très visible, bien qu'il existe des cas extrêmement rares où la masse est très faible et peut être ignoré.

Causes d'encéphalocèle

La cause exacte de l’encéphalocèle reste inconnue, bien que l’on pense qu’elle est probablement due à la participation conjointe de plusieurs facteurs; comme ils semblent être le régime de la mère, l'exposition du fœtus à des agents toxiques ou infectieux, ou même la prédisposition génétique.

Cette condition est plus fréquente chez les personnes qui ont déjà des antécédents familiaux de maladies liées aux anomalies du tube neural (comme le spina bifida), donc on sent qu'il peut y avoir une implication de gènes.

Cependant, une personne ayant une prédisposition génétique à certains troubles peut être porteuse d'un gène ou de gènes associés à la maladie; mais cela ne le développera pas nécessairement. Il semble que les facteurs environnementaux doivent également contribuer. En fait, la plupart des cas surviennent de manière sporadique.

Tous ces facteurs provoqueraient une défaillance de la fermeture du tube neural lors du développement du fœtus. Ce qui permet au cerveau et à la moelle épinière de se former est le tube neural.

C'est un canal étroit qui doit être plié au cours de la troisième ou quatrième semaine de grossesse pour construire le système nerveux correctement. La mauvaise fermeture du tube neural peut se produire à n'importe quel endroit de celui-ci et pour cette raison, il existe des types d'encéphalocèle à des endroits différents.

Des facteurs spécifiques ont été associés à cette maladie, tels que le manque d'acide folique chez la mère. En fait, il semble que le taux d’encéphalocèle diminue à mesure que les femmes en âge de procréer ne présentent pas de carences en acide folique.

Encéphalocèle peut aller de pair plus de 30 syndromes différents, y compris le syndrome de Fraser, le syndrome de Roberts, le syndrome de Meckel, syndrome de bandes amniotiques, ou le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome de Dandy-Walker, malformation de Chiari ; entre autres.

En ce qui concerne les grossesses futures, si une encéphalocèle isolée se produit; il n'y a pas de risque de grossesses futures avec la même condition. Cependant, si cela fait partie d'un syndrome avec plusieurs anomalies associées, il peut être répété chez les futurs enfants.

Types

L'encéphalocèle peut être classée en différents types en fonction des tissus impliqués:

- Méningocèle: seule une partie des méninges dépasse.

- Enfaloméningocèle: contient des méninges et des tissus cérébraux.

- Hydroencéphaloéningocèle: il est plus sévère, car les tissus cérébraux, y compris les ventricules et une partie des méninges, font saillie.

Comme nous l'avons mentionné, ils sont également classés par leur emplacement. Les endroits les plus communs dans lesquels l’encéphalocèle se développe sont:

- Occipital: à l'arrière du crâne.

- la zone médiane supérieure.

- Frontobasal: entre le front et le nez, qui peuvent être divisés en nasofrontaux, naso -moïdaux ou nasorbitaux.

- Sphénoïde ou la base du crâne (impliquant l'os sphénoïdal)

Quelle est sa prévalence?

L'encéphalocèle est une maladie très rare qui touche environ une naissance sur 5000 dans le monde. Il semble généralement associé à une mort foetale avant 20 semaines de gestation, alors que 20% seulement sont nés vivants.

En fait, selon les défauts du programme Metropolitan Atlanta congénitaux (Siffel et al., 2003), la plupart des décès d'enfants ayant encephalocele eu lieu au cours du premier jour de la probabilité de la vie et la survie estimée à 20 ans était de 67,3%.

Il semble que d'autres malformations et / ou anomalies chromosomiques puissent apparaître chez au moins 60% des patients atteints d'encéphalocèle.

Les encéphalocèles occipitaux sont plus fréquents en Europe et en Amérique du Nord, tandis que les frontobasaux sont plus fréquents en Afrique, en Asie du Sud-Est, en Russie et en Malaisie.

Selon les "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), les personnes appartenant au sexe féminin sont plus susceptibles de développer une encéphalocèle dans la zone postérieure du crâne, alors que chez les hommes, elle est plus probable dans la partie frontale.

Les symptômes

Les symptômes de l'encéphalocèle peuvent varier d'un individu à l'autre en fonction de nombreux facteurs, notamment la taille, l'emplacement et la quantité et le type de tissu cérébral qui dépasse du crâne.

Les encéphalocèles sont généralement accompagnés de:

- Malformations craniofaciales ou anomalies cérébrales.

- Microcéphalie, ou taille de tête réduite. C'est-à-dire que la circonférence du bébé est plus petite que prévu pour l'âge et le sexe du bébé.

- une hydrocéphalie, c'est-à-dire une accumulation de liquide céphalo-rachidien en excès, en appuyant sur le cerveau.

- La tétraplégie spastique, c'est-à-dire la faiblesse progressive des muscles par une augmentation de la tonicité pouvant entraîner une paralysie ou une perte totale de force des bras et des jambes.

- Ataxie (manque de coordination et instabilité motrice volontaire).

- Retarder le développement, y compris le retard mental et la croissance, qui vous empêchent d’apprendre normalement et d’atteindre des jalons de développement. Cependant, certains enfants affectés peuvent avoir une intelligence normale.

- Problèmes de vision.

- convulsions.

Cependant, il est essentiel de souligner que toutes les personnes affectées ne présenteront pas les symptômes susmentionnés.

Comment est-il diagnostiqué?

Actuellement, la plupart des cas sont diagnostiqués avant la naissance. Principalement par une échographie prénatale de routine, qui reflète les ondes sonores et projette l'image du fœtus.

L'encéphalocèle peut apparaître sous forme de kyste. Cependant, comme nous l’avons dit, certains cas peuvent passer inaperçus; surtout s'ils sont sur le front ou près du nez.

Gardez à l’esprit que l’aspect échographique d’une encéphalocèle peut varier pendant le premier trimestre de la grossesse.

Une fois qu'une encéphalocèle est diagnostiquée, une recherche approfondie doit être faite sur les éventuelles anomalies associées. Pour cela, d'autres tests supplémentaires peuvent être utilisés, tels que la résonance magnétique prénatale qui offre plus de détails.

Nous présentons ci-dessous les tests pouvant être utilisés pour le diagnostic et l'évaluation de cette maladie:

- Échographie: sa résolution des détails fins du cerveau et / ou du SNC est parfois limitée par la constitution physique de la mère, le liquide amniotique environnant et la position du fœtus. Cependant, s'il s'agit d'ultrasons 3D; Liao et al. (2012) soulignent que cette technique peut aider à la détection précoce de l'encéphalocèle au stade fœtal, fournissant une représentation visuelle vivante qui contribue de manière significative au diagnostic.

- radiographie

- l'image de résonance magnétique: elle peut donner de meilleurs résultats que l'échographie fœtale, car le système nerveux central du fœtus peut être vu de manière très détaillée et non invasive. Cependant, il nécessite une anesthésie de la mère et de l'embryon. Il peut être utile chez les bébés présentant ce problème, même après la naissance.

- tomodensitométrie: bien que parfois utilisé pour le diagnostic précoce de l’encéphalocèle et ses problèmes associés, la radiothérapie chez les fœtus n’est pas recommandée; principalement dans les 2 premiers trimestres de la grossesse. Mieux vaut l'utiliser après la naissance, car ils donnent une bonne représentation des défauts osseux du crâne. Cependant, il n'est pas aussi efficace que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour représenter les tissus mous.

- les images nucléaires, telles que la ventriculographie nucléaire ou la cisternographie avec des radionucléides. Ce dernier est utile pour observer la circulation du liquide céphalo-rachidien, et sont réalisés par injection en tant que marqueurs radioactifs et circulent ensuite dans le corps par une technique de formation d'image tel que SPECT ou tomographie d'émission monophotonique substances d'observation.

- Angiographie: elle sert principalement à évaluer les aspects vasculaires intracrâniens et extracrâniens, et elle est généralement utilisée avant d’effectuer une intervention chirurgicale. Son utilisation est recommandée en cas de préoccupation concernant le déplacement veineux probable de la protubérance. Cependant, son utilisation pour évaluer une encéphalocèle est rare, car la résonance magnétique peut également permettre l'observation de l'anatomie veineuse.

- L'amniocentèse peut également être réalisée pour détecter d'éventuelles anomalies ou implications chromosomiques.

Par contre, une consultation génétique est recommandée dans toute famille ayant un bébé atteint d'encéphalocèle.

Quel est votre traitement?

Normalement, la chirurgie sera utilisée pour placer le tissu saillant à l'intérieur du crâne et fermer l'ouverture, ainsi que pour corriger les malformations craniofaciales.Les protubérances peuvent même être enlevées sans causer de handicaps importants. L'hydrocéphalie possible est également corrigée par un traitement chirurgical.

Cependant, selon le Centre hospitalier pour enfants du Wisconsin, il convient de mentionner que cette chirurgie n'est généralement pas effectuée immédiatement après la naissance, mais qu'un délai est attendu; cela peut aller de quelques jours à quelques mois, de sorte que le bébé s'adapte à la vie en dehors de l'utérus avant d'opter pour l'opération.

De cette manière, la grande majorité des interventions chirurgicales sont réalisées entre la naissance et l'âge de 4 mois. Cependant, l'urgence de la chirurgie dépendra de plusieurs facteurs en fonction de la taille, de l'emplacement et des complications impliquées. Par exemple, il devrait être opéré d'urgence s'il existe:

- Manque de peau couvrant le sac.

- Saignement

- Obstruction des voies respiratoires.

- Problèmes de vision.

Si ce n’est pas urgent, un examen approfondi du bébé sera effectué pour détecter d’autres anomalies avant d’effectuer la procédure chirurgicale.

En ce qui concerne l'intervention chirurgicale, le neurochirurgien va d'abord extraire une partie du crâne (craniotomie) pour accéder au cerveau. Coupez ensuite la dure-mère, la membrane qui recouvre le cerveau et placez correctement le cerveau, les méninges et le liquide céphalo-rachidien, éliminant ainsi le sac restant. Par la suite, la dure-mère sera fermée, en scellant la partie du crâne extraite ou en ajoutant une pièce artificielle pour la remplacer.

D'autre part, l'hydrocéphalie peut être traitée avec un implant de tube dans le crâne qui draine l'excès de liquide.

Un autre traitement supplémentaire dépend des symptômes de chaque individu et peut être simplement symptomatique ou favorable. Lorsque le problème est très grave et / ou est accompagné d'autres modifications; il est habituel de recommander des soins palliatifs.

En d'autres termes, l'oxygène sera pris en charge, nourri et mis en place afin d'augmenter son niveau de confort maximal; mais on ne tentera pas de prolonger la vie du bébé avec des machines de survie.

L'éducation des parents est très importante pour le traitement, car elle peut être très utile et soulager de faire partie d'associations et d'organisations locales, régionales et nationales.

En ce qui concerne la prévention, des études ont montré que l'ajout d'acide folique (une forme de vitamine B) au régime alimentaire des femmes qui souhaitent devenir enceintes peut réduire le risque d'anomalies du tube neural chez les enfants. . Il est recommandé à ces femmes d'ingérer une quantité de 400 microgrammes d'acide folique par jour.

D'autres facteurs importants pour prévenir l'encéphalocèle sont la prise de mesures de santé avant et après la grossesse, telles que l'arrêt du tabac et l'élimination de la consommation d'alcool.

Quel est le pronostic?

Le pronostic de cette maladie dépend du type de tissu impliqué, de l'emplacement des sacs et des malformations qui en résultent.

Par exemple, les encéphalocèles situés dans la zone frontale ne contiennent généralement pas de tissu cérébral et ont donc un meilleur pronostic que ceux de l’arrière du crâne. En d'autres termes, l'absence de tissu cérébral au sein des pons est un indicateur de meilleurs résultats, ainsi que de l'absence de malformations associées.

Dans les "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), examiner quels pourraient être les facteurs de risque d’encéphalocèle, constatant pour le moment que les enfants atteints de cette maladie ont un taux de survie plus faible et: né, naissance prématurée et être noir ou afro-américain.

Références

1. Encéphalocèle. (s.f.) Extrait le 30 juin 2016 de l'Organisation nationale des maladies rares.
2. Encéphalocèle. (s.f.) Récupéré le 30 juin 2016 du Minnesota Department of Health.
3. Faits sur l'encéphalocèle. (20 octobre 2014). Obtenu auprès des centres de contrôle et de prévention des maladies.
4. Malformations congénitales cranioencéphaliques. (s.f.) Récupéré le 30 juin 2016 de l'unité de neurochirurgie RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H. et Chang, F. (2012). Article original: Diagnostic prénatal de l'encéphalocèle fœtale par ultrasons tridimensionnels. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 octobre 2015). Imagerie d'encéphalocèle. Obtenu à partir de Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Page d'information. (12 février 2007). Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
8. Qu'est-ce qu'une encéphalocèle? (s.f.) Récupéré le 30 juin 2016 du Children's Hospital of Wisconsin.